Mutación CCDC103: una variante rara como causa de discinesia ciliar primaria / CCDC103 mutation: a rare variant as cause of primary ciliary dyskinesia

Introducción. La discinesia ciliar primaria (DCP) es un conjunto de enfermedades caracterizadas por una disfunción de las estructuras ciliadas del epitelio bronquial y gonadal. Puede deberse a que los cilios sean inmóviles, tengan un movimiento ineficaz o, menos frecuentemente, a la ausencia total de los mismos. Como consecuencia de esta disfunción se producen las manifestaciones clínicas: bronquiectasias, sinusitis crónica y, en ocasiones, esterilidad en los varones. Se trata de la segunda causa más frecuente de enfermedad congénita respiratoria, por detrás de la fibrosis quística, con una herencia autosómica recesiva. Actualmente se están intentando identificar y definir los genes y mutaciones causantes de la enfermedad. Paciente. Se presenta un caso de DCP asociada a situs inversus en el que el diagnóstico se estableció por estudio genético. Presentamos el caso por la singularidad de la sospecha diagnóstica desde el periodo neonatal, por haberse realizado el diagnóstico a los 2 años, 9 meses (antes que la edad media habitual) y por la escasa prevalencia de la variante encontrada en la población europea. Resultados. Se identifica en este caso, en homozigosis, una variante: c.461A>C (p.H154P) en el gen CCDC103 (NM-213607.2), rara, ya que se encuentra en un 0,1% de la población europea (AU)

Introduction. Primary ciliary dyskinesia (DCP) englobes a set of diseases in which the microscopic cells in the respiratory and gonadal system do not function normally. This dysfunction is produced by immotile cilia, abnormal movement or, less frequent, absence of cilia at all. This ciliary dysfunction produces the different clinic manifestations, such as: chronic sinusitis, bronchiectasis and sometimes infertility in men. It usually follows autosomal recessive genetic inheritance. The genes responsible of this disorder are actually being identified. Patient. We present a case of DCP asociated to situs inversus, in wich the diagnosis was established with genetic study. This is a singular case, because the diagnosis was done sooner than the medium age (2 years and 9 months old), it was also suspected in the neonatal period and the low prevalence of this variant. Results. Exome sequencing identified a homozygous missense variant in CCDC103 (C.461A>C, p.H154P). This is a rare variant which only occurs in approximately 0.1% of european population (AU)

Estudio comparativo de la demanda asistencial urgente de los niños prematuros tardíos en un hospital secundario / Comparative study of the emergency department visits by late preterm in a second level hospital

Introducción: Los nacimientos pretérmino se han incrementado en las últimas décadas, debido principalmente a los «prematuros tardíos», nacidos entre las semanas 34 + 0 y 36 + 6 de edad gestacional. Estos recién nacidos son fisiológica y metabólicamente inmaduros y presentan un mayor riesgo de morbilidad y mortalidad, sobre todo en el periodo neonatal. Se han realizado pocos estudios sobre la morbilidad tardía en las consultas de urgencias hospitalarias. Objetivos: Evaluar la morbilidad tardía en los prematuros tardíos y compararla con la de los recién nacidos a término en el Hospital Universitario de Guadalajara. Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de dos grupos de niños: prematuros tardíos nacidos entre enero de 2008 y marzo de 2010 y recién nacidos a término en dicho periodo. La morbilidad fue registrada durante los 2 primeros años de vida. Resultados: En el periodo de estudio nacieron 306 prematuros tardíos en el Hospital Universitario de Guadalajara, 283 de los cuales se incluyeron en nuestro estudio. Observamos en ellos un mayor riesgo significativo de morbilidad tardía respecto a los recién nacidos a término, tanto en el número de consultas como en el consumo de recursos en el servicio de urgencias hospitalarias. La patología predominante fue respiratoria.Conclusiones: Los prematuros tardíos presentan mayor morbilidad que los recién nacidos a término durante los 2 primeros años de vida, principalmente en los primeros 6 meses (AU)

Introduction: Preterm birth has increased over the last decades in developed countries and «late preterm» infants, born between 34 + 0 and 36 + 6 gestation weeks, are the main contribution to this increment. They are physiologically and metabolically immature and they have a higher risk of morbidity and mortality. There are few studies of late morbidity about the emergency department visits. Objective: Evaluate the late preterm late morbidity compared with term infants at Guadalajara University Hospital. Material and methods: It was performed a retrospective and descriptive study of two groups of infants: Late preterm born between January 2008 and March 2010 and term infants. The morbidity was registered during the first 2 years of life. Results: In the study period 306 late preterm were born at Guadalajara University Hospital and 283 were included in our study. It was observed a higher risk of late morbidity compared with the term infants at number of visits and their cost in the emergency paediatric department. The predominant pathology was respiratory.Conclusions: Late preterm infants show higher morbidity than term infants in the first 2 years of live, mainly within first 6 month (AU)

Morbilidad a largo plazo en prematuros tardíos: estudio comparativo en un hospital secundario / Long term morbidity late preterm: a comparative study in a secondary hospital

Introducción. Los nacimientos pretérmino se han incrementado en las últimas décadas: la principal contribución es debida a los ‘prematuros tardíos’, los nacidos entre las 34+0 y 36+6 semanas de edad gestacional. Son fisiológica y metabólicamente inmaduros y presentan un mayor riesgo de morbimortalidad. Objetivos. Evaluar la morbilidad tardía en los prematuros tardíos comparándola con la de los recién nacidos a término en el Hospital Universitario de Guadalajara. Material y métodos. Estudio descriptivo prospectivo de dos cohortes de niños: los prematuros tardíos nacidos entre enero de 2008 y marzo de 2010 y los recién nacidos a término en ese periodo. La morbilidad fue registrada durante los dos primeros años de vida. Resultados. En el periodo de estudio, 306 prematuros tardíos nacieron en el Hospital Universitario de Guadalajara y 283 fueron incluidos en nuestro estudio. Observamos un significativo mayor riesgo de morbilidad tardía al comparar con los recién nacidos a término tanto en el número de ingresos como de reingresos hospitalarios. La patología predominante fue respiratoria en todos los rangos de edad. Conclusiones. Los prematuros tardíos presentan una mayor morbilidad que los recién nacidos a término durante los dos primeros años de vida, principalmente en los primeros seis meses (AU)

Introduction. Preterm birth has increased over the last decades in developed countries; the principal contribution to this increase has been from ‘late preterm’ infants, born at 34+0 - 36+6 weeks gestation. They are physiologically and metabolically immature and they are at a higher risk of morbidity and mortality. Objective. To evaluate the late preterm late morbidity compared with term infants at Guadalajara University Hospital. Material and methods. It was performed a prospective and descriptive study of two cohorts of infants: Late preterm born between January 2008 and March 2010 and term infants. The morbidity was registered during the first two years of life. Results. In the study period 306 late preterm were born at Guadalajara University Hospital and 283 were included in our study. We have observed significantly higher morbidity compared with the term infants in admission and readmission rate. The predominant pathology was respiratory in all age ranges. Conclusions. Late preterm infants have higher morbidity than term infants in the first two years of live, mainly within the first six month (AU)

Transporte interhospitalario pediátrico y neonatal en un hospital secundario / Pediatric and neonatal interhospital transport in a secondary hospital

Introducción: Las unidades de cuidados intensivos pediátricos son áreas donde se concentran personal y equipo especializado en el manejo de niños críticos. Éstos, a menudo, deben ser trasladados hacia estas zonas en busca de procedimientos diagnósticos o terapéuticos. Tales desplazamientos pueden añadir un riesgo adicional a estos pacientes. Objetivos: Conocer las características del transporte interhospitalario pediátrico y neonatal en nuestra provincia. Material y métodos: Estudio observacional retrospectivo de los pacientes que precisaron traslado interhospitalario desde el 1 de enero de 2006 hasta el 30 de junio de 2012. Analizamos las siguientes variables: sexo, edad, fecha y hora, etnia, diagnóstico clínico, centro receptor y características del médico que realizó el traslado. Resultados: Se realizaron 245 traslados de carácter urgente, el 35,5% en periodo neonatal y el 64,5% pediátrico. En el transporte pediátrico, las principales causas de traslado fueron el traumatismo con o sin afectación encefálica (22,2%), la patología neurológica no traumática (16,5%) y la patología respiratoria (15,8%). En el transporte neonatal, las causas más importantes fueron la patología respiratoria grave que requiere ventilación asistida (25,3%) y la prematuridad (23%). Se presentaron efectos adversos en el 0,8% de los traslados. Conclusiones: Aunque la mayoría del personal médico que realizó el traslado no posee formación específica, el número de complicaciones fue significativamente pequeño. El transporte de los niños gravemente enfermos a un centro pediátrico de atención terciaria puede llevarse a cabo de forma más segura con un equipo especializado en cuidados críticos pediátricos que con equipos que no están capacitados específicamente en transporte pediátrico (AU)

Introduction: Pediatric intensive care units have developed as treatment areas with a concentration of specialized equipment and personnel. Critically ill children often need to be moved to these critical care areas for diagnostic or therapeutic procedures. Such transport may pose additional risk to the critically ill patient. Objetives: To determine the characteristics of pediatric and neonatal interhospital transport in our province. Material and methods: Retrospective observational study of pediatric and neonatal patients who required interhospital transfer from January 1, 2006 to June 30, 2012. We analyzed the following variables: sex, age, date and time, ethnicity, clinical diagnosis, and characteristics of the receiving facility physician who performed the transfer. Results: A total of 245 emergency transports were realized, 35.5% in neonatal period and 64.5% in pediatric period. In the pediatric transport, the trauma with or without head injury (22.2%), non-traumatic neurological disorders (16.5%) and respiratory pathology (15.8%) were the reasons for interhospital transport. In the neonatal transport, severe respiratory disease requiring assisted ventilation (25.3%) and prematurity (23%) were the most important causes. The incidence of significant adverse events was 0.8% Conclusions: Although most of the medical staff who performed the transfer does not have specific training, the number of complications was significantly smaller. Transport of critically ill children to a pediatric tertiary care center can be conducted more safely with a pediatric critical care specialized team than with teams not specifically trained in pediatric transport (AU)

Asociación VACTERL; descripción de un caso / VACTERL association: a case description

La atresia esofágica con o son fístula traqueoesofágica es una malformación congénita asociada con morbilidad espiratoria y gastrointestinal. Consiste en la interrupción de la luz esofágica con o sin comunicación con la vía aérea. Los errores embriológicos que conducen a la atresia esofágica se asocian condiferentes componentes de la asociación de malformaciones denominada VACTERL. El acrónimo VACTERL se refiere a las anomalías óseas de la columna vertebral (V), atresias gastrointestinales (A), cardiopatías congénitas (C), defectos del esófago y la tráquea (TE), anomalías del tracto urinario y renal distal (R) y las lesiones de los miembros (L) (AU)

Oesophageal atresia with or without tracheoesophagela fistula is a congenital anomaly associated with respiratory and gastrointestinal morbidity. It is a medical condition characterized by a lack of continuity in the light of the oesophagus, with or without communication with the tracheobronchial tree. The embryologic missteps leading to esophageal atresia are associated with varying components of the malformation constellation termed VACTERL. This acronym VACTERL refers to anomalies of the bony spinal column (V), atresias in the gastrointestinal tract (A), congenital ear lesions (C), tracheoesophageal defects (TE), renal and distal urinary tract anomalies (R) and limb lesions (L) (AU)

Manejo de los neonatos en urgencias en un hospital secundario / Management of newborns in the emergency department in a secondary hospital

Introducción: Las visitas de los recién nacidos a los servicios de urgencias producen una gran ansiedad en sus padres y en el personal de urgencias. Como resultado de una estancia hospitalaria posparto cada vez más corta, muchas de las dudas de puericultura que se gestionaban en las maternidades aparecen en el servicio de urgencias. La educación de los padres es fundamental para disminuir la ansiedad y resolver dudas e inquietudes, y de esta forma disminuir la congestión en estos servicios, los costes y todas las implicaciones que esto conlleva. Material y métodos: Revisión retrospectiva de los informes de urgencias de los neonatos (menores de 28 días de vida) atendidos en el servicio de urgencias durante 2009. Se analizan los siguientes datos: edad, sexo, hora y fecha de llegada, etnia de los padres, derivación por parte de otro médico/centro, motivo de consulta, exploraciones complementarias, diagnóstico final y destino del paciente. Resultados: Se realizaron 415 visitas de pacientes con una media de edad de 12,5 días. El 51,3% eran varones. La mayor presión asistencial se registró en el turno de tarde y en los meses de mayo y diciembre. El principal motivo de consulta fue la ictericia (15,4%) y los cambios del ritmo intestinal (14,4%). El 27,5% eran hijos de inmigrantes. Los diagnósticos más frecuentes fueron las dudas de puericultura (35,9%) y la ictericia (15,7%). El 70,8% no precisó exploraciones complementarias. La proporción de ingresos fue del 12%, principalmente por ictericia (3,9%) y fiebre sin foco (1,7%). Conclusiones: La gran mayoría de las consultas corresponden a una patología menor que no precisa exploraciones complementarias, y que podría ser resuelta en centros de atención primaria (AU)

Introduction: The visits to the emergency services by the newborn babies can cause a great anxiety in their parents and in the emergency department staff. As a result of a shorter postpartum hospital stay, many childcare concerns, which traditionally have been managed in newborn nurseries, are appearing in the pediatric emergency department. The parents’ education is fundamental to diminish the anxiety and to solve doubts and concern, and in that form diminish the congestion in these services, costs and all the implications that this brings. Material and methods: We performed a retrospective study of patients younger than 28 days old of life who were attended at the pediatric emergency department in 2009. Information on sex, age, time and date, parents ethnic group, referral by another medical doctor/center, cause of consultation, complementary examinations, final diagnosis, and patients admission. Results: There were 415 visits to newborn babies. The mean chronological age was 12.5 days, 51.3 % were boys. Visits were most frequent on evening shifts, and in the months of May and December. The most frequent main complaint was jaundice (15.4%) and changes in intestinal rhythm (14.4%).27.5% were children of immigrants. The most frequent final diagnoses were childcare concerns (35.9%) and jaundice (15.7%). Complementary examinations were not required in 70.8%.The admission rate was of 12%, most commonly due to jaundice (3.9%) and fever (1.7%). Conclusions: The vast majority of visits were due to minor problems that did not require complementary examinations and could have been resolved in primary care centers (AU)

Diabetes MODY tipo 3 de inicio precoz / Early onset MODY diabetes

La diabetes MODY (maturity onset diabetes of the Young) tipo 3 es una de las diabetes monogénicas y está causada por mutaciones en los genes del factor nuclear hepático 1 alfa (HNF1-α). Presentamos el caso de una niña de 6 años remitida para estudio de hiperglucemia, sin síntomas cardinales de diabetes tipo 1, y con antecedentes de diabetes en las dos generaciones anteriores. En el test de sobrecarga oral de glucosa (SOG) se objetivan cifras en rango diabético, hecho por frecuente una edad tan temprana. Se inicia tratamiento con insulina en un principio, y posteriormente con antidiabéticos orales, para disminuir el riesgo de afectación microvascular, que en la MODY tipo 3 es tan alto como en la diabetes tipo 1 (AU)

MODY diabetes (maturity onset diabetes of the yong), type 3, is one of the monogenic diabetes. It is caused by mutations in the hepatocyte nuclear factor (HNF)-q (alpha) gene mutations. We present the case of a 6 year old girl referred for a hyperglycemia study, with no core symptoms of type 1 diabetes, and with a background of diabetes in the two previous generations. In the glucose overload test (GOT), values were observed within the diabetic range, a rare event at such a young age. Treatment was initiated with insulin in the beginning and them with oral antidiabetics, to decrease the risk of microvascular involvement, which is as high as in type 1 diabetes in type 3 MODY (AU)

Síndromes polimalformativos con expresión en el sistema nervioso central / Polymalformative syndromes with expression in the central nervous system

Objetivos: Determinar las características de los síndromes polimalformativos con expresión en el sistema nervioso central (SNC) detectados en el periodo neonatal, e investigar los factores de riesgo maternos asociados. Material y métodos: Estudio retrospectivo, durante el periodo comprendido entre enero de 1976 y diciembre de 2005, realizado en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Guadalajara. Se incluyeron en el estudio todos los recién nacidos en nuestro hospital con síndromes polimalformativos con expresión en el SNC. Resultados: Durante el periodo de estudio, se recogieron siete casos de niños con malformaciones congénitas del SNC y síndrome polimalformativo. Las anomalías más frecuentes fueron la hidrocefalia congénita y los defectos del tubo neural. Los factores de riesgo encontrados fueron las infecciones durante la gestación, la radiación ionizante, la toma de algunos fármacos y la consanguinidad. Conclusiones: Los síndromes polimalformativos con expresión en el SNC tienen una etiología multifactorial, que comprende tanto factores ambientales como genéticos (AU)

Objectives: To determine the clinical aspects of polymalformatives syndromes with expression in the central nervous system detected in the neonatal period, and to investigate the associated maternal risk factors. Material and methods: Retrospective study, during the period of January 1976 to December 2005, carried out in the Pediatrics Department of the University Hospital of Guadalajara, Spain. All the newborns in our hospital with polymalformatives syndromes with expression in the central nervous system were included in the study. Results: During the study period 7 children were recorded with congenital defects of the central nervous system and a polymalformative syndrome. The most frequent anomalies were congenital hydrocephalus and neural tube defects. The risk factors found in the study were maternal infections during pregnancy, ionizing radiation, medications and consanguinity. Conclusions: The polymalformatives syndromes with expression in the central nervous system seem to have a multifactorial etiology, comprising both environmental and genetic components (AU)

Correlación entre la exploración física y la ecocardiografía neonatal precoz en el síndrome de Down: estudio de diez años / Correlation between the physical examination and early neonatal echocardiography in Down´s syndrome: a 10 year study

Introducción. Las cardiopatías congénitas están presentes en el 40-60% de los niños con síndrome de Down y es la principal variable que determine la morbimortalidad en los primeros dos años de vida de estos pacientes. Sin embargo, la exploración física sola no predice la presencia o ausencia de cardiopatía congénita en el período neonatal. Pacientes y métodos. Se ha realizado un estudio retrospectivo y observacional en todos los neonatos nacidos en nuestro hospital con síndrome de Down, trisomía 21, confirmada en el cariotipo, dese enero de 1999 hasta diciembre de 2008. Se ha realizado una ecocardiografía Doppler-color en todos estos pacientes en las primeras 72 horas de vida y se ha correlacionado con una exploración física cardiológica. Se han estudiado las manifestaciones clínicas, la edad gestacional, el peso al nacimiento, el test de Apgar, diagnóstico fetal, malformaciones extracardíacas y tipo de defecto cardíaco. Resultados. Un total de 20 pacientes fueron incluidos en nuestro estudio, con una natalidad global de 17.370 (un caso de síndrome de Down por cada 868 recién nacidos); en 13 casos tenían cardiopatía congénita (65%). Las cardiopatías más frecuentes han sido los defectos septales atrioventriculares (46%) y los defectos septales interventriculares (31%). La exploración física para la detección de anomalías cardiovasculares presentó una sensibilidad de 38%, una especificidad de 71% un valor predictivo positivo de 71% y un valor predictivo negativo de 38%. Conclusiones. No hay una correlación clara entre una exploración física cardiológica normal y ausencia de cardiopatía congénita en neonatos con síndrome de Down. Los beneficios potenciales de un diagnóstico precoz deberían ser considerados para determinar la realización de una ecocardiografía en el período neonatal (AU)

Introduction. Congenital heart disease is present in 40-60% of children with Down syndrome and it is the principal variable that determines the morbimortality during the first two years of life of these patients. However, physical examination alone does not predict the presence or absence of congenital heart disease in the neonatal period. Patients and methods. A retrospective and observational analysis was carried out on all newborns in our hospital with Down syndrome, trysomy 21, confirmed by karyotype, form January 19999 to December 2008. Echocardiography was made in all these patients in the first 72 hours of lie and correlated with a cardiac physical examination. Clinical manifestations, mother´s age, gestational age, birth-weight, Apgar score, fetal diagnosis, extracardiac malformation and type of heart effect were recorded. Results. A total of 20 patients were included in our study, with a total natality of 17370 (one case of Down syndrome every 868 newborns), and 13 cases had congenital heart disease (65%). The most frequent cardiopathies were atrioventricular septal defects (46%) and interventricular septal defects (31%). Physical examination for detection of cardiovascular anomalies presented a sensitivity of 38%, a specificity of 71% a positive predictive value of 71% and a negative predictive value of 38%. Conclusions. There is no clear correlation between normal cardiac physical examination and absence of congenital hear disease inneonates with Down syndrome. The potential benefits of early diagnosis should be considered in determining whether an echocardiography should be performed in the neonatal period (AU)

Parálisis diafragmática como complicación de tubo de drenaje torácico / Diaphragmatic paralysis as a complication of chest tube drainage

La colocación de un tubo de drenaje torácico no está exenta de riesgos. Presentamos a continuación un caso de parálisis diafragmática en un recién nacido pretérmino tras la colocación de un tubo de tórax (AU)

The placement of a thoracic drain is not free of risks. We presented a case of diaphragmatic paralysis in a preterm newborn after the collocation of a thoracic tube (AU)

Sling de la arteria pulmonar asintomático: diagnóstico no invasivo / Asymptomatic pulmonary artery sling: noninvasive diagnosis

El origen anómalo de la rama pulmonar izquierda, conocido como sling, de la arteria pulmonar es una rara forma de anillo vascular, una cardiopatía congénita en la cual la arteria pulmonar izquierda se origina de la arteria pulmonar derecha y pasa por detrás de la tráquea, la rodea y cruza hacia la izquierda, pasando entre la tráquea y el esófago para alcanzar el hilio pulmonar izquierdo.La evolución clínica depende de las lesiones traqueales y anomalías cardiacas asociadas. La mayoría de los pacientes (90%) tiene síntomas respiratorios en el primer año de vida, debido a la estenosis traqueal (estridor y sibilancias crónicas) y con una alta tasa de mortalidad si no hay una intervención quirúrgica. Otras cardiopatías congénitas mayores están presentes hasta en un 50% de pacientes con este raro anillo vascular. Presentamos un caso de una niña de 3 años de edad asintomática, sin ninguna cardiopatía congénita asociada y los hallazgos ecocardiográficos y tomográficos que permiten hacer el diagnóstico no invasivo (AU)

The anomalous origin of the left pulmonary branch known as pulmonary artery sling (PAS) is a rare form of vascular ring, a congenital heart disease in which the left pulmonary artery originates from the right pulmonary artery and runs posterior to the trachea, encircling it, and goes leftwards between the trachea and oesophagus to reach the left pulmonary hilum.AbstractThe clinical outcome depends on the associated tracheal lesions and cardiac anomalies. The majority of patients (90%) have respiratory symptoms in the first year of life, due to tracheal stenosis (chronic stridor and wheezing), and with a high mortality rate if there is no surgical intervention. Other major congenital heart diseases are present in up to 50% of patients with this rare vascular ring. We present a case of this rare disease in an asymptomatic 3-year-old girl, without any associated congenital heart disease and the findings in the echocardiography and tomography that made the non-invasive diagnosis possible(AU)

[Asymptomatic pulmonary artery sling: Noninvasive diagnosis]. / Sling de la arteria pulmonar asintomático: diagnóstico no invasivo.

The anomalous origin of the left pulmonary branch known as pulmonary artery sling (PAS) is a rare form of vascular ring, a congenital heart disease in which the left pulmonary artery originates from the right pulmonary artery and runs posterior to the trachea, encircling it, and goes leftwards between the trachea and oesophagus to reach the left pulmonary hilum. The clinical outcome depends on the associated tracheal lesions and cardiac anomalies. The majority of patients (90%) have respiratory symptoms in the first year of life, due to tracheal stenosis (chronic stridor and wheezing), and with a high mortality rate if there is no surgical intervention. Other major congenital heart diseases are present in up to 50% of patients with this rare vascular ring. We present a case of this rare disease in an asymptomatic 3-year-old girl, without any associated congenital heart disease and the findings in the echocardiography and tomography that made the non-invasive diagnosis possible.

Tapón meconial una presentación diferente / No disponible

El síndrome de tapón meconial es una obstrucción intestinal distal por acumulación de meconio espeso. Se considera, de forma habitual, la forma más frecuente y leve de cuadro de obstrucción intestinal neonatal y pude dar lugar a un cuadro oclusivo con distensión abdominal progresiva, rechazo de la alimentación y vómitos biliosos (AU)

Meconium plug syndrome is a distal intestinal obstruction due to accumulation of thick meconium. It is the most mild and common neonatal distal intestinal obstruction and may lead to an occlusive table with progressive abdominal distension, refusal of food and bilious vomiting (AU)

Anomalía de Ebstein y exposición al litio en el embarazo / Ebstein’s anomaly and lithium exposure during pregnancy

No disponible

Cardiopatías congénitas en Atención Primaria: estudio de 9 años / Congenital heart disease in Primary Health Care: 9 year study

La prevalencia de las cardiopatías congénitas es de 8-10 por cada 1.000 recién nacidos, pero esta epidemiología depende de la edad del grupo estudiado. Se han publicado incrementos en la prevalencia en diversos estudios debido a una mejoría en el diagnóstico en el periodo neonatal. con los actuales avances en la cirugía cardiaca pediátrica y en los procedimientos de intervencionismo cardiaco percutáneo, los tratamientos se realizan en una población cada vez más joven, en edades más tempranas de la vida. Esto supone un nuevo reto para el pediatra de Atención Primaria que cuida de estos pacientes. El objetivo de este trabajo es conocer esta realidad en nuestra población. Presentamos un estudio de todas las cardiopatías congénitas pertenecientes a un Centro de Salud de Atención Primaria en un periodo de 9 años

The prevalence of congenital heart diseases is 8-10 per 1.000 live births, but this epidemiology depends on the age of the studied group- Increases in prevalence have bben noted in several studies due to improved diagnosis in neonatal period. With the current advances in pediatric cardiac surgery and percutaneous cardiac interventional procedures, treatments are developed in younger and younger population, in early age of ife. This is a new challenges for the primary care paediatrician who takes care of these particular patients. the aim of this study is to know this reality in our population. We report a study of all the congenital heart diseases corresponding to a primary health care Center in a period of 9 years

Cuidados generales del lactante con cardiopatía congénita en atención primaria / Congenital heart disease in primary care pediatrics

La cardiología pediátrica se ha desarrollado mucho y ha experimentado un gran avance en el diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías congénitas. Esta situación ha motivado la presencia de pacientes nuevos, cada vez más jóvenes y con cardiopatías más complejas en la consulta del pediatra. El pediatra tiene un papel fundamental en estos niños que no deben quedar limitados a un control hospitalario por el cardiólogo, sino a una coordinación entre ambas partes.Para poder realizar esta función, el pediatra debe tener una conocimientos sencillos pero imprescindibles en cardiología pediátrica que permitan realizar una valoración integral del niño.En este trabajo se pretende revisar los problemas más habituales en pacientes con cardiopatías congénitas en el periodo de lactancia en la consulta del pediatra como la nutrición, vacunación o manejo de los procesos intercurrentes (AU)

[Scleroderma en coup de sabre with intracranial involvement. A case report]. / Esclerodermia en coup de sabre y participación intracraneal. Presentación de un caso.

Scleroderma en coup de sabre is a descriptive term denoting linear scleroderma of the frontoparietal area of the face and scalp. This form of scleroderma is infrequent, mainly in pediatric patients, but not infrequently associates neurologic symptoms, especially epilepsy. We describe a 15-year-old girl with scleroderma en coup de sabre and a long-standing history of epilepsy. Cranial magnetic resonance examination reaffirms the clinical impression that inflammation is not solely confined to the skin in this form of linear scleroderma.

[Acute mastoiditis in childhood. A study of 15 cases]. / Mastoiditis aguda en la infancia. Estudio de 15 casos.

We present 15 cases of acute mastoiditis diagnosed in previously healthy children. Diagnostic criteria were the presence of acute otitis media, retroauricular inflammatory signs and radiographic alteration of the mastoid bone. The average age of the children was 3 years, with a range between 5 months and 7 years. Two children were younger than 1 year of age. The lesion was unilateral in all cases. Blood analysis revealed an increased erythrocyte sedimentation rate, being higher than 66 mm in the first hour in all patients. In 4 children it was higher than 110 mm. Ten children received previous antibiotic therapy for acute otitis media and five children did not. Among these 10 treated children, antibiotic therapy was unsuitable in 3 cases. All patients were treated on admission with i.v. antibiotic therapy. Tympanostomy was performed in 5 of 6 cases with the entire eardrum. Mastoidectomy was performed in 3 patients due to poor results of the treatment. The evolution was successful in all cases.